댄디 워커 증후군 치료법

자녀가 운동능력이 발달되지 않거나 실조증 또는 대두증을 동반한다면 아주 낮은 확률로 댄디 워커 증후군(신드롬)을 의심해 볼 수 있습니다. 

이 신드롬은 4뇌실의 낭종성 확장과 소뇌층부가 형성이 되지 않는 특이한 기형이며, 전체 환자 100명 중에 60명 이상이 생후 24개월 이내에 분포하고 있는 영아에게 주로 발생하는 특징이 있는데요. 2세 이상의 대상에서도 급성으로 나타나는 경우도 있고 심지어 50대에서도 관찰되고 있습니다.

● 어린이와 성인에게서 나타나는 경우

댄디 워커 증후군(Dandy Wallker syndrome)은 과반수가 영아에게서 발견되지만, 그 이상의 연령층에서도 다음의 상황이 있는 경우 급성으로 발현되기도 합니다. 예를들어, 경한 손상이 있거나 심한 육체적인 운동이나 노동이 선행되었을때 뇌막염이나 출혈 등으로 인해 뇌척수액이 흐르는 통로가 막혀서 발생하게 되오니 주의하시기 바랍니다.

● 발생률과 사망률 정보

이 신드롬은 신생아 약 3만명당 1명 꼴로 나타나며, 확률로 환산하면 0.003% 정도로 아주 희박하게 나타납니다. 최근년도 기준으로 국내 신생아는 약 40만6천여명으로 추산되는데요. 이 기준으로 보면 1년에 약 13명에게서 이런 질환이 나타나게 됩니다.

이로 인한 사망률은 최소 15%에서 50%까지 다양하게 보고되고 있는데요. 이 수치는 병원에서 진단을 받은뒤, 치료 혹은 방치 과정 중에 공식적으로 생명을 잃은 것입니다. 그러므로, 출산,연구전에 태아검사를 통해 질병을 통지받고, 유산이 된경우를 포함하면 위험율을 더 높아진다고 추정할 수 있겠습니다.

● 원인규명이 안되었다.

댄디 워커 증후군은 원인이 명확히 규명되지 않습니다. 하지만, 연구결과를 살펴보면 유전적 이유일 가능성이 가장 높다고 알려져 있고, 주로 1개 유전자 문제거나, 염색체 열성질환 및 이상과 관련이 높습니다. 이중에서 가장 많이 발견되는 1가지는 삼염색체증이라고 보고되고 있습니다. 또한 산중에 풍진이나 바이러스 감염증과도 연관성이 있다고 합니다.

● 주요증상 체크리스트

댄디 워커 증후군의 선행적 질환은 수두증이 흔한것으로 나타나고 있습니다. 그래서 선천적 수두증으로 진단받은 애기들 중에 약 3%는 이 질환으로 이어질 수 있고 많게는 12%로 보고되는 곳도 있습니다. 또 다른 특징은 환자 아기의 대부분이 여자 아이에게서 발견된다는 점이 있고, 치료후에 재발될 확률은 3% 내외정도 입니다. 치료후에도 안심할 수 없으며, 지속적인 관리조치가 필요하다는 것이죠.

두번째 증상은 운동능력이 부족하다는 것입니다. 가령, 정상아와 비교시 걷기 움직이기 잡기 등의 기본적 능력발달이 지체되고, 실조증이나 결핍증상을 보이는 경우도 있다고 합니다. 첫아이인 경우 부모님들의 걱정이 많은데요. 관찰결과 계속 우려가 된다면, 종합적이고 정기적 검사를 하시는 것이 이롭습니다.

세번째 고려사항은 전신기형화 인데요. 100명중에 약 60여명, 그러니까 과반수 이상에게서 관찰되는 현상입니다. 이 중에서 안면기형은 육안으로도 확인이 쉽게 가능합니다. 예를들면, 안면 혈관종, 백내장 등이 있는데요. 안면 혈관종이란 것은 얼굴에 빨간색의 화상이 부풀어 오른것 같은 것이 나타난다는 점입니다.

● 검사와 치료방식

이를 진단하기 위해서는 임상진단 이후 영상검사를 통해야 합니다. 태아인 경우에는 임신 약 18주차이후에 초음파 검사를 통해 물발육이나 낭종 등을 살펴보게 됩니다. 치료방법은 나타나는 증상들을 각개격파하듯이 완화하는 것입니다. 환자 아기가 태아때 문제를 발견하지 못했다면, 첫돌이 지나기 전에 80% 학률로 수두가 나타나게 됩니다. 

치료는 증상별 완화를 중심으로 진행되기 때문에 간질이 발생하면 약물치료를 하게 되고, 수두가 나타나면 해당 치료를 진행하게 됩니다. 성장하면서 운동력이 떨어지는 경우 재활이나 물리적 치료를 병행하게 됩니다. 감사합니다.